内蒙古氨基嘧啶厂家在万方数据库中以“二氢嘧啶酶缺陷症”为关键词未检索到相关文献

迄今为止，内蒙古氨基嘧啶厂家在万方数据库中以“二氢嘧啶酶缺陷症”为关键词未检索到相关文献，在PubMed上检索到20篇文献，“Dihydropyrimidinasedeficiency”作为关键词，PubMed上的“Dihydropyrimidinasedeficiency”作为关键词，检索到了20篇文献。本文就此疾病的研究进展作一综述。DHP缺陷症发生机制研究。

DHP缺陷症(OMIM222748)是一种以二氢嘧啶尿为特征的常染色体隐性遗传疾病，并伴有不同的临床表现。DHP主要由尿嘧啶和胸腺嘧啶三步降解途径中的第二个酶DHP缺陷，导致二氢尿嘧啶、二氢胸腺嘧啶不能催化N-氨甲酰-β-丙氨酸、N-氨甲酰-β-氨基异丁酸的水解反应[2-4](图1)。

DHP缺陷症的发病机制尚未完全阐明。可能是由于代谢底物的减少(嘧啶、二氢嘧啶)和代谢物(β-丙氨酸、β-氨基异丁酸)的减少，都是导致疾病发生的原因内蒙古氨基嘧啶怎么选。缺乏或降低DHP活性会导致体液中5,6-二氢尿嘧啶和5,6-二氢胸腺嘧啶异常升高，同时其上游的尿嘧啶和胸腺嘧啶产生蓄积而致病，有研究发现脑脊液中二氢嘧啶水平高于血浆，这可能是解释DHP缺陷儿童中枢神经系统表现作为首发症状的原因[3]。此外，在生物化学方面，三种嘧啶降解途径中，有1种酶缺乏会导致病人β-丙氨酸、β-氨基异丁酸水平下降，丙氨酸是γ-氨基丁酸和甘氨酸的结构同源物，它们是中枢神经系统的主要抑制性神经递质[5]；β丙氨酸本身被认为参与了突触传递，并且被证明能调节多巴胺水平[6-7]；此外，β丙氨酸是合成肌肽的限速底物，口服β-丙氨酸可增加肌肉肌肽含量，延缓神经肌肉疲劳的发生[7]；β-氨基异丁酸是甘氨酸受体的部分激动剂[8]。另外，β-氨基异丁酸可以增加瘦素的分泌，并促进脂肪酸的氧化[9-10]。所以，嘧啶降解的代谢障碍会引起体内多种β-氨基酸在体内的稳定状态发生变化，从而引起病人相应的临床症状。但是其他研究发现，在有症状和无症状的同胞之间，β-丙氨酸和β-氨基异丁酸在血浆中的水平没有显著差异[10]。

虽然代谢底物(嘧啶、二氢嘧啶)内蒙古氨基嘧啶价格的堆积以及代谢产物(β-氨基酸)的稳态变化可能是DHP缺陷症患者出现某些临床异常的基础，但是完全缺乏DHP的病人也没有临床异常，这提示其他因素也会影响到临床结果。所以，DHP缺乏可能是临床表型形成的条件之一，但并非的条件[10-11]。2DHP缺乏症的临床特征及发生率。